10살 아들 키 122㎝, 의사는 “괜찮다”…AI가 희귀병 단서 찾았다

얼굴 분석 앱이 TRPS 후보 제시…유전자 검사·전문의 진료로 모자 진단 확인 FDA 허가 심전도 AI는 심장 아밀로이드증 가능성 98% 제시 범용 챗봇부터 임상용 AI까지 기능·정확성·허가 여부는 제각각 ⓒ뉴시스 인공지능(AI)이 병명을 확인하기까지 5년 넘게 걸리기도 하는 희귀질환 환자들에게 더 빠른 진단의 실마리를 제공하고 있다.미국 월스트리트저널(WSJ)은 15일(현지시간) 의료진용 얼굴 분석 앱과 범용 AI 챗봇, 미 식품의약국(FDA)의 허가를 받은 임상용 AI가 희귀하거나 진단하기 어려운 질환을 찾아내는 데 활용되고 있다고 보도했다. 이들 도구는 대부분 확진보다는 의료진이 검토할 질환 후보를 좁히는 역할을 한다.WSJ은 미국 뉴욕주 롱아일랜드에 사는 레이철 힌켄의 사례를 소개했다. 그는 아들 올리버가 말하고 걷기 시작하는 시기가 왜 또래보다 늦는지 오랫동안 알지 못했다. 올리버의 키는 줄곧 또래 중 하위 1% 수준에 머물렀고, 10살 때도 약 122㎝를 넘지 못했다. 의사들은 별문제가 없고 자라면서 또래만큼 성장할 것이라고 했지만 힌켄은 납득하지 못했다.힌켄은 지난해 의료진용 얼굴 분석 앱 ‘페이스투진’에 올리버의 사진을 올렸다. 앱은 올리버의 얼굴 특징을 분석해 TRPS의 한 유형을 가장 유력한 질환 후보로 제시했다. TRPS는 모발·코·손가락뼈 등에 특징이 나타나는 희귀 유전질환이다. 유전자 검사와 전문의 진료를 거쳐 올리버의 진단이 확인됐고, 힌켄도 같은 질환을 가진 것으로 드러났다. 힌켄은 “세상에, 드디어 답을 찾았다고 소리쳤다”고 말했다.희귀질환은 의료진도 실제 진료에서 접할 기회가 적어 진단이 늦어지기 쉽다. 신경계 질환을 전문으로 진료하는 세라 디크먼 박사는 “AI가 희귀질환의 단서를 찾아내는 모습을 보고 몇 차례 입이 벌어질 만큼 놀랐다”고 말했다.디크먼 박사가 진료하는 질환 가운데 하나가 포츠(POTS·기립성 빈맥 증후군)다. 포츠는 누워 있다가 일어설 때 심박수가 비정상적으로 빠르게 증가하며 어지럼증과 피로 등이 나타나는 자율신경계 질환이다. 디크먼 박사는 “50년 동안 증상을 겪고도 진단받지 못한 환자를 내가 처음 진단한 적도 있다”며 “지금은 AI 챗봇을 통해 포츠 가능성을 먼저 의심한 환자들이 증상 발생 수개월 만에 찾아온다”고 말했다.포츠 투병 사실을 공개해온 피지 시모 전 인스타카트 최고경영자(CEO)는 진단을 받기까지 약 9개월이 걸렸다. 그는 당시 지금과 같은 AI가...