근육 빠지는 이유 찾았다…낙상, 사망률 증가와도 직결 [건강!톡]

근육량과 근력이 급격히 감소하는 근감소증은 노년기 삶의 질을 위협하는 대표적인 질환이다.

고령층에서 발생하는 낙상과 골절, 그로 인한 장기 입원과 독립적 생활 능력 상실은 사망률 증가와도 직결되는 중대한 문제다. 하지만 환자 수가 꾸준히 증가하는 데도 그동안 아시아인의 유전적 특성에 기반한 발생 기전 연구는 서구권에 비해 상대적으로 부족한 실정이었다.

최근 한림대학교춘천성심병원 정형외과 이상수 교수팀은 아시아인 근감소증 환자와 건강한 대조군을 대상으로 허벅지 근육인 외측광근 조직의 유전 정보를 정밀 분석해 질환의 핵심 조절자 역할을 하는 유전자 4종을 규명했다. 연구를 통해 확인된 ADAM8, BECN1, KLF4, GBP5 유전자는 서로 긴밀하게 신호를 주고받으며 우리 몸의 근육이 유지되거나 줄어드는 과정을 관리하는 이른바 '컨트롤 타워' 역할을 수행한다.

이들 유전자의 활동성은 실제 근육 상태를 나타내는 수치와 매우 밀접한 상관관계를 보였다. 분석 결과 해당 유전자들의 발현 수준이 높을수록 근육량을 나타내는 지표인 SMI가 뚜렷하게 감소했으며, 손의 힘을 측정하는 악력 또한 낮아지는 반비례 관계가 확인됐다. 특히 유전적 변화와 근육량 감소 사이의 상관계수가 최대 -0.74에 달했다는 점은 이러한 유전적 요인이 실제 신체 기능 저하를 이끄는 핵심적인 원인임을 뒷받침한다.

각 유전자의 구체적인 작용 기전을 살펴보면 ADAM8과 GBP5 유전자는 체내 만성 염증과 면역 반응을 촉진해 근육 세포를 직접 손상시키는 방식으로 근육을 약화한다. BECN1 유전자는 세포 내 노폐물을 제거해 건강을 유지하는 자가포식 기능에 관여하는데, 이 기능이 제대로 작동하지 않으면 세포 내에 불순물이 쌓이며 근육 노화가 가속화한다. 마지막으로 KLF4 유전자는 근육 세포의 생성과 손상된 조직의 회복을 담당하는데, 이 기능에 이상이 생기면 근육의 자생력이 떨어져 결국 근력 저하로 이어진다.

이번 연구는 악력과 보행 속도 측정 같은 외형적 기능 중심의 진단 방식에서 한 걸음 더 나아가, 유전자 수준에서 근육 건강을 객관적으로 확인할 수 있는 정밀한 기준을 제시했다는 점에서 의미가 크다. 서구인 중심의 기존 데이터에서 벗어나 아시아인 특유의 유전적 메커니즘을 밝혀낸 이번 연구는 향후 근감소증의 조기 진단은 물론 개인별 유전 특성에 맞춘 예방 전략과 근육 노화를 늦추는 정밀 치료제 개발의 중요한 토대가 될 것으로 기대된다.

이미나 한경닷컴 기자 helper@hankyung.com