60년에 걸친 탐색 끝에 밝혀진 주황색 고양이의 비밀

독립적인 두 연구팀이 고양이의 주황색 털과 관련된 Arhgap36 유전자 앞쪽의 DNA 결실을 찾아냄. 단백질을 암호화하지 않는 부위의 결실이 유전자 발현에 영향을 주는 것으로 보임 주황색 털이 나는 피부 세포에서는 주황색 털이 없는 고양이보다 Arhgap36 RNA가 13배 많았으며, 조사한 주황색 고양이 모두에서 5kb 결실이 확인됨 변이가 X 염색체에 있어 성별에 따라 털 색과 무늬가 달라짐. 암컷에서는 세포마다 서로 다른 X 염색체가 비활성화되면서 주황색과 검은색이 섞인 무늬가 생길 수 있음 Arhgap36 발현 증가는 색소 관련 유전자들을 억제해, 짙은 갈색과 검은색의 유멜라닌에서 붉은색과 노란색의 페오멜라닌으로 색소 생성이 바뀌게 함 주황색 고양이가 덜 영리하다는 통념은 과학적 근거가 없으며, 이번 변이가 건강이나 정신적 안녕에 뚜렷한 악영향을 준다는 증거도 없음 60년간 찾던 털 색 유전자와 색소 변화 주황색 털은 포유류의 일반적인 털 색 유전 양상과 달라, 원인 유전자가 60년 넘게 밝혀지지 않았음 Stanford University의 Greg Barsh 연구팀은 주황색 털이 나는 피부 세포에서 Arhgap36 RNA 발현량이 13배 높다는 사실을 확인함 처음 예상했던 단백질 암호화 부위의 변이 대신, 유전자 앞쪽의 비암호화 서열에서 결실을 발견함 주황색 145마리, 삼색/거북무늬 6마리, 비주황색 37마리로 구성된 188마리 데이터베이스에서 조사한 주황색 고양이 모두가 5kb 결실을 지녔음 이 결과는 5kb 결실이 성염색체 연관 주황색 털을 유발한다는 강력한 유전학적 근거임 Kyushu University의 Hidehiro Toh가 이끈 두 번째 연구도 Arhgap36을 주황색 털 관련 유전자로 확인함 발현 증가가 색소 관련 유전자들을 억제해 짙은 갈색과 검은색의 유멜라닌에서 붉은색과 노란색의 페오멜라닌으로 색소 생성이 전환됨 두 연구의 결과는 2024년 사전 공개 논문으로 처음 공유됐으며, 이후 Current Biology에 Barsh 연구팀 논문과 Toh 연구팀 논문이 게재됨 성별에 따른 무늬 차이와 건강 관련 한계 인간이 고양이와 함께 살기 시작한 약 1만 년 전부터, 검은 고양이와 주황색 고양이 사이에서 다양한 색의 새끼가 태어나는 현상은 흥미로운 특징이었음 수컷 새끼는 대체로 주황색이나 검은색이지만, 암컷은 검정/주황/흰색의 삼색 무늬 또는 검은 털에 주황색이 섞인 거북무늬를 가질 수 ...