“눈에 유전자 넣고 특수 안경 썼더니”…실명 환자 6명 시각 기능 개선

유전자 치료와 특수 안경을 결합해 시력을 거의 잃은 환자의 시각 기능을 개선하는 치료법의 원리를 표현한 이미지. 미국 피츠버그대 연구진은 망막세포에 빛을 감지하는 기능을 부여하는 치료를 통해 환자 10명 중 6명에게서 시각 기능 개선을 확인했다. AI 생성 이미지. 과학자들이 유전성 질환으로 시력을 잃은 환자의 시각 기능을 되살리는 데 한 걸음 더 다가섰다. 눈에 유전자를 주입하고 특수 안경을 착용하게 했더니, 실명 상태에 가까웠던 환자들이 눈앞의 물체를 알아차리고 그 위치를 찾아 손을 뻗는 능력이 개선된 것이다.미국 피츠버그대 의대가 이끄는 국제 공동연구팀은 유전성 망막질환인 망막색소변성증 환자 10명에게 새로운 치료법을 적용한 결과, 7명에게서 빛을 감지하는 능력이 향상됐다고 밝혔다. 이 가운데 6명은 의학적으로 의미 있는 수준의 개선을 보였다. 연구 결과는 7일(현지시간) 국제 의학학술지 ‘뉴잉글랜드저널오브메디신(NEJM)’에 발표됐다.망막색소변성증은 눈 안쪽 망막에서 빛을 감지하는 세포가 점차 손상되는 유전성 질환이다. 처음에는 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 야맹증이 나타나고, 이후 주변 시야가 좁아지면서 심한 시력 저하나 실명으로 이어질 수 있다. 전 세계 환자는 150만 명 이상으로 추산된다.이 질환의 치료가 어려운 이유는 원인이 되는 유전자가 매우 다양하기 때문이다. 연구진에 따르면 망막색소변성증은 100종 이상의 서로 다른 유전자에 생긴 이상으로 발생할 수 있다. 특정 유전자의 문제를 바로잡는 치료법을 개발하더라도 다른 유전자에 문제가 생긴 환자에게는 적용하기 어렵다.연구를 이끈 호세알랭 사헬 피츠버그대 의대 안과 교수는 “망막색소변성증의 모든 유전적 원인에 대해 각각 별도의 치료법을 개발하는 것은 매우 어렵고 비용도 많이 든다”며 “특정 유전자에 생긴 문제를 바로잡는 연구를 계속하면서도, 어떤 유전자가 질환을 일으켰든 시각 기능을 회복할 수 있는 방법을 개발하는 것이 목표”라고 설명했다.● 망가진 시세포 대신 다른 세포에 빛 감지 능력 부여연구팀은 손상된 세포를 되살리는 대신 눈 안에 남아 있는 다른 세포가 빛을 감지하도록 만드는 방법을 택했다. ‘광유전학’이라는 기술로, 살아 있는 세포에 빛을 감지하는 단백질을 만들도록 하는 것이다.연구진은 ‘크림슨R(ChrimsonR)’이라는 빛 감지 단백질을 만드는 유전자를 환자의 눈에 한 차례 주입했다. 이 유전자가 망막에 남아 있는 신경세포에 전달되면,...