서울대병원, 국내최초 희귀 유전자 뇌전증 ‘평생 데이터’ 쌓는다

사회 > 복지 서울대병원, 국내최초 희귀 유전자 뇌전증 ‘평생 데이터’ 쌓는다 전국 10여곳 병원·환자 가족 참여웨어러블 기기로 일상 데이터 축적신약 개발시 외부 대조군 등에 활용 희귀 유전자 뇌전증 심포지엄 참석자 단체사진. 제공=서울대병원. 경련 발작과 발달 지연이 함께 나타나는 중증 소아 뇌전증은 최근 유전자 검사 기술의 발달로 그 원인을 찾아내는 사례가 크게 늘었다. 그러나 병을 진단한 뒤 환자와 가족이 마주하는 현실은 여전히 막막하다. 환자 수가 적은 희귀질환인 탓에 병이 시간에 따라 어떻게 진행되고 변화하는지 보여주는 체계적인 기록이 부족하고 신약 개발과 임상시험에 필요한 비교 기준 데이터도 턱없이 부족하기 때문이다. 원인을 알아도 그다음 치료로 이어지지 못하는 공백이 여전히 남아있는 셈이다.이를 메우기 위해 서울대병원 연구팀이 전국 10곳 이상의 대형병원과 환자 가족들과 손잡고 국내 최초로 일상 속 생체 데이터를 모아 질병의 진행 과정을 장기간 추적하는 대규모 연구에 착수했다. 환자가 스마트폰 앱과 웨어러블 기기로 직접 기록한 수면, 활동, 경련 등의 데이터를 축적해 신약 개발에 필요한 핵심 기준을 구축하고, 나아가 환자별 치료 방향을 정하는 과학적 근거로 활용하겠다는 구상이다.4일 서울대병원에 따르면 김우중 소아신경과 교수팀은 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 ‘희귀 유전자 변이에 의한 발달·뇌전증성 뇌병증’ 환자를 대상으로 삶 전체를 장기 추적 관찰하는 자연사 연구에 돌입했다. 발달·뇌전증성 뇌병증은 심한 경련 발작과 함께 인지, 운동 발달 지연이 동반되는 난치성 질환이다.최근 유전체 분석 기술의 비약적인 발전으로 그간 원인 불명이던 소아 뇌전증 상당수가 특정 유전자 변이에서 비롯된다는 사실이 밝혀졌다. 그러나 조기 발견율이 상승하는 데 반해 이를 뒷받침할 치료법은 턱없이 모자란 실정이다. 특히 발병률이 극히 낮은 희귀 유전자 질환은 표본 부족으로 제약사나 학계의 지원에서 소외되기 일쑤였고 국내에는 환자들의 경과를 장기간 체계적으로 축적한 자연사 데이터셋(자료 집합)마저 전무했다.자연사 연구는 인위적 개입 없이 환자의 증세 추이와 질환 진행 과정을 표준화된 지표로 관찰·기록하는 임상 방식이다. 희귀질환은 대상자가 워낙 적어 임상시험 시 위약을 투여할 대조군을 모집하기가 매우 까다롭다. 이때 면밀히 구축된 자연사 데이터는 ‘외부 대조군’ 역할을 맡아 신약의 유효성을 입증하는 결정...