희귀질환 진단 지원 40% 확대…질병청 “지역의료 격차 해소”

정부가 희귀질환의 조기 발견과 적기 치료를 위해 유전자 진단 지원 대상자를 전년 대비 40% 이상 대폭 늘리고 지원 대상 질환 항목도 추가로 확대한다.

질병관리청은 이같은 내용을 골자로 한 ‘2026년도 희귀질환 진단 지원사업’ 시행 계획을 31일 발표했다. 이번 사업은 희귀질환 의심 환자가 협력 의료기관을 방문할 경우 유전자 검사와 해석 서비스를 지원해 질환을 조기에 발견하고 체계적인 치료를 받을 수 있도록 돕는 것이 핵심이다.

올해 사업 대상자는 지난해 810명에서 1150명으로 약 42% 확대됐다. 국가관리대상 희귀질환 항목 역시 기존 1314개에서 1389개로 75개가 새롭게 추가돼 지원 범위가 넓어졌다. 유전성 희귀질환이 확인될 경우 부모와 형제 등 고위험군 가족(총 3인 내외)에 대한 추가 검사를 지원하고, 척수성근위축증(SMA) 환자 선별검사를 지원하는 사업도 전년도에 이어 지속해서 추진된다.

특히 진단 결과는 산정특례 적용이나 의료비 지원 등 기존 국가 지원 사업과 유기적으로 연계된다. 만약 검사 결과가 음성이거나 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우에는 환자의 동의를 거쳐 국립보건연구원과 함께 유전 변이를 추가로 발굴하는 등 사후 관리 체계도 강화했다.

질병청에 따르면 지난해 34개 의료기관이 참여한 진단 지원 사업을 통해 대상자 810명 중 285명이 최종 확진 판정을 받았다. 진단율은 35.2%를 기록했으며, 가족 검사는 총 433건이 이뤄졌다. 유전자 검사부터 결과 보고까지 소요된 시간은 평균 26일로, 전년 대비 이틀 단축되며 효율성을 높였다.

성과 지표도 긍정적이다. 확진자 285명 중 212명이 산정특례로 연계돼 본인부담금 경감 혜택을 받았으며 사업 참여 환자와 가족의 만족도는 95%, 의료진 만족도는 94%에 달하는 것으로 나타났다.

질병청은 지역 간 의료 격차를 줄이기 위해 전남대병원과 울산대병원을 ‘희귀질환 전문기관’으로 지난 30일 추가 지정했다. 그동안 광주, 울산, 경북, 충남 등 일부 지역은 전문기관 부재로 유전 상담이나 가족 내 재발 가능성 확인 등에 어려움을 겪어왔다. 질병청은 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 전문기관을 확충해 전국 단위의 의료 체계를 완성할 계획이다.

임승관 질병청장은 “희귀질환 환자들이 자신이 거주하는 지역에서 적시에 필요한 진료를 받을 수 있도록 지원 체계를 더욱 촘촘하게 구축해 나가겠다”고 말했다.

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