불편한 대장암 검사…“AI가 혈액으로 조기진단”

AI 활용해 혈액 속 DNA로 대장암 진단…정확도 90% ⓒ뉴시스 국내 암 발생률 3위인 대장암은 조기에 발견하면 생존율이 95% 이상이지만, 번거로운 대장암 검진 과정 때문에 암을 늦게 발견하는 경우도 있다.이런 가운데 국내 연구진이 인공지능(AI)를 활용해 간단한 혈액검사로 대장암을 90%의 정확도로 구별할 수 있는 진단법을 개발했다. 대변을 직접 채취하거나 검사 전 장을 비우는 등 기존 검진의 불편한 과정 없이 채혈만으로 대장암을 조기에 진단하는 가능성이 열릴 것으로 기대된다.서울아산병원은 변정식·홍승욱 소화기내과 교수팀이 인공지능을 활용해 혈액검사만으로 대장암을 진단할 수 있는 ‘세포유리DNA 혈액진단법’으로 대장암 환자와 정상 대조군 1000여 명을 분석한 결과, 진단 민감도가 90.4%에 달했다고 27일 밝혔다.세포유리DNA 혈액진단법은 혈액에 존재하는 암세포로부터 유래된 세포유리DNA의 특성을 분석해 암 존재 가능성을 선별하는 검사로, 암 진단의 새로운 패러다임으로 각광받고 있다. 기존 대장암 검진인 분변잠혈검사의 민감도가 70~80%인 점과 비교해도 우수한 정확도를 보인 것으로 확인됐다.현재 한국의 국가 암 검진 체계에서 대장암 검진은 채변을 통한 분변잠혈검사가 기본이다. 검사 결과가 양성으로 나타나면, 2차 검진으로 대장내시경 검사를 권고하고 있다.하지만 국민건강보험공단에 따르면 대장암 검진 수검률은 44.4%로 주요 암종 중 최하위 수준을 기록하고 있다. 분변잠혈검사는 대변을 직접 채취해야하고, 대장내시경검사는 검사 전 장을 깨끗하게 비우는 과정이 필요한 만큼 검사에 부담을 느끼는 경우가 많다. 또한 분변잠혈검사 양성자가 대장내시경을 시행하는 비율도 낮은 편이다.연구팀은 액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈과 함께 세포유리DNA 혈액검사를 활용해 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 총 1677명의 진단 결과를 분석했다.연구팀은 채혈을 통해 수검자의 혈액 속 세포유리DNA를 추출해 유전정보를 NGS(차세대염기서열분석)로 분석했다. 이후 DNA 절편의 길이와 말단 구조, 유전체 분포 등의 정보를 인공지능 딥러닝 모델로 분석했다. 암세포 유래 세포유리DNA는 정상세포와 길이, 절단 위치, 말단 구조 등에 차이가 있어 이를 분석하면 혈액만으로도 암 여부를 예측할 수 있는 것이다.그 결과 대장암 진단 민감도는 90.4%로 나타났다. 즉 대장암 환자...