유전자 치료로 청각 장애 환자의 청력 회복

• 유전자 치료를 통해 유전성 난청 환자의 청력이 일부 회복되는 임상 결과 보고
• OTOF 유전자 변이로 인한 청각 장애 환자 10명에 대해 인공 아데노 관련 바이러스를 이용한 유전자 삽입 치료 시도
• 치료 후 1개월 내로 대부분 청력 일부 회복 및 6개월 후 평균 인지 가능 소리 크기 106dB에서 52dB로 개선 결과 확인
• 어린이에서 치료 반응이 더 뛰어났지만 성인에서도 효과 확인
• 특별한 심각한 부작용 없음이 확인되어 안전성에 대한 긍정적 신호 확인

연구 개요

• Karolinska Institutet의 Maoli Duan 박사는 이번 유전자 치료 연구를 유전성 난청 치료 분야에서 큰 진전임을 강조함
• 이번 연구는 중국 5개 병원에서 1세~24세 환자 10명을 대상으로 수행됨
• 참가자들은 모두 OTOF 유전자 변이로 인한 청각 장애 혹은 심각한 난청을 가진 환자군임
• OTOF 변이는 아우토페르린(otoferlin) 단백질 결핍을 야기하며, 이는 귀에서 뇌로 소리 신호 전달에 핵심적 역할을 가짐

한 달 내 효과

• 유전자 치료는 합성 아데노 연관 바이러스(AAV) 를 이용, 정상 OTOF 유전자를 달팽이관 기저부 라운드 윈도우(round window) 를 통해 1회 주입하는 방식임
• 치료 효과는 빠르게 나타남, 대다수 환자에게서 1개월 내 청력 일부 회복 현상 나타남
• 6개월 후 추적 관찰에서는 참가자 전원에게서 청력 호전이 관찰되었으며, 인지 가능한 소리 크기 평균이 106dB에서 52dB로 큰 향상을 기록함
• 어린이들, 특히 5~8세 환자에서 반응이 가장 뛰어났으며, 7세 소녀는 치료 4개월 만에 거의 정상 대화가 가능해짐
• 성인 역시 유의미한 청력 개선이 확인됨

청력 개선의 의미와 지속성

• 이번 연구에서 10명 중 다수의 청력이 뚜렷하게 향상되어 삶의 질 개선에 영향을 줄 수 있음을 연구진이 언급함
• Dr. Duan은 소규모 중국 아동 대상 치료가 이전에 성공한 사례는 있지만, 십대와 성인을 대상으로 한 최초의 임상이라는 점을 강조함
• 현재 연구진은 치료 효과의 지속성을 추적하는 중임

안전성 및 부작용

• 치료법은 전반적으로 안전하며 내약성이 좋음이 확인됨
• 가장 자주 나타난 이상 반응은 백혈구 일종인 호중구 감소 현상이었음
• 6~12개월 추적 관찰 기간 내 심각한 부작용은 보고되지 않음

연구의 확장 가능성

• Dr. Duan은 OTOF 외에도 더 흔한 유전성 난청 원인 유전자(GJB2, TMC1)에 대한 치료 연구도 확장 중이라 강조함
• 동물 실험에서 고무적인 결과를 보였으며, 앞으로 다양한 유전성 난청 환자에게도 치료 기회가 확대될 수 있을 전망임

연구 협력 및 후원

• 연구는 Zhongda Hospital, Southeast University 등 여러 기관과 공동으로 수행되었음
• 연구 자금은 중국 여러 연구 프로그램 및 Otovia Therapeutics Inc. 에서 지원함
• 연구에 참여한 여러 연구원들은 Otovia Therapeutics Inc. 소속이며, 이해 충돌 관련 정보는 논문 원문 참조 필요

논문 정보

• 논문 제목: “AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial”
• 저자: Jieyu Qi 외
• 학술지: Nature Medicine, 2025년 7월 2일 온라인 게재
• DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w