루게릭병 신약, 출시 전부터 환자들은 약을 찾아 나선다

루게릭병으로 불리는 근위축성측삭경화증(ALS)은 환자와 가족에게 긴 기다림을 요구한다. 신약 후보가 국제학회에서 발표되고 임상시험에 들어가더라도 실제 허가와 출시까지는 수년이 걸릴 수 있다. 그러나 환자의 근력과 연하·언어·호흡기능은 그 시간을 기다려주지 않는다.진료실에서는 “해외에서 임상시험 중인 약을 미리 구할 수 없느냐”, “이미 시판 중인 성분을 조합해서 복용하면 안 되느냐”는 질문을 자주 받는다. 실제로 일부 환자는 국내외 ALS 환자 커뮤니티와 소셜미디어를 통해 신약 정보를 공유하고, 해외에서 약을 구하거나 기존 의약품을 ALS 목적으로 재창출해 복용한다.이러한 선택을 무조건 비난하기는 어렵다. 빠르게 진행하는 희귀질환 앞에서 가능한 치료법을 찾는 것은 자연스러운 행동이다. 다만 ‘구할 수 있는 약’과 ‘효과와 안전성이 입증된 약’은 전혀 같은 의미가 아니다. 임상시험용 서방형 복합제를 일반 정제로 흉내 내거나, 환자 커뮤니티에서 공유되는 용량을 그대로 따라 하는 것은 예상하지 못한 부작용을 초래할 수 있다.해외 ALS 연구진이 주목하는 신약 후보 8가지다음 순위는 공식적인 학회 순위가 아니다. 2026년 7월 현재 ▲임상 개발 단계 ▲기전의 혁신성 ▲초기 임상 신호 ▲적용 가능한 환자 범위 ▲가까운 시일 내 결과 확인 가능성을 종합한 필자의 평가다.FUS 변이가 확인된 환자를 위한 ulefnersen·ION363, SOD1 변이 ALS에 이미 사용되는 tofersen 같은 유전자형 특화 치료도 중요하다. 그러나 특정 유전자 변이가 없는 일반 산발성 ALS 환자에게 적용할 수 없으므로 위 순위에서는 별도로 구분할 필요가 있다.PrimeC, 가장 현실적이지만 가장 어려운 질문이 남아 있다PrimeC는 환자들이 가장 현실적으로 따라 해보고 싶어 하는 후보 중 하나다. 시프로플록사신과 세레콕시브가 모두 이미 시판되는 약이기 때문이다.2b상 PARADIGM에는 68명의 ALS 환자가 분석에 포함됐다. 6개월 이상반응 발생률은 PrimeC 66.7%, 위약 65.2%로 비슷했지만 연구자가 약물과 관련 있다고 판단한 이상반응은 PrimeC군 20.0%, 위약군 4.3%였다. 소화기계 이상반응은 PrimeC군에서 24.4%, 위약군에서 4.3%로 차이가 있었다. 6개월 ALSFRS-R 차이는 PrimeC군이 2.23점 유리했지만 통계적으로 유의하지 않았고, 연구 역시 임상효과를 확정하도록 설계된 규모는 아니었다....